鲁网6月19日讯，9岁患儿彤彤（化名）的病情曲折，经历了多次检查与治疗。2年前，因肺炎在地方医院首次发现谷丙转氨酶（ALT）高达276U/L（正常参考值<40U/L），虽然规律服用保肝药物治疗超过一年，但肝功能始终未恢复正常。彤彤除了肝酶升高外，没有出现黄疸或神经系统症状，病因长时间未明。就在来青前一周，地方医院复查提示肝酶再次异常。在多方咨询后，家属将其转至青岛市妇女儿童医院儿童肝病门诊。

精准诊断与治疗

入院后的关键检查显示，铜蓝蛋白检测值低于正常范围（<0.023g/L，正常值为0.2-0.6g/L），这一显著异常引起了救治团队的警惕。经过系统的筛查，儿童肝病团队将铜代谢异常作为主要线索，展开了详细的检查：24小时尿铜检测结果超出儿童诊断阈值（40μg/24h），证实铜排泄异常；头颅MRI初步识别潜在的神经系统受损；眼科检查明确角膜出现K-F环（铜沉积特征）。最终，通过ATP7B基因检测发现复合杂合突变，确诊为肝豆状核变性（Wilson病）。

个体化的治疗方案

为了打破“铜枷锁”，儿童肝病门诊团队制定了个体化治疗方案，包括驱铜治疗与饮食指导，采用药物促进铜排泄并制定低酮饮食方案。同时，建立定期复查机制，动态监测肝功能、铜代谢指标及并发症。在经过规范治疗后，彤彤的肝酶指标已恢复正常，目前正在持续随访中。

肝豆状核变性的健康提示

肝豆状核变性是由于ATP7B基因缺陷造成铜转运蛋白功能异常，导致铜在肝脏、脑、角膜等器官积聚的罕见病。其临床特点常隐匿、表现多变：儿童期常见无症状肝酶升高，但可进展为肝硬化或急性肝衰竭，部分患儿后期出现震颤、肌张力异常等神经症状。由于缺乏典型症状，早期易误诊为普通肝炎或“原因不明的肝损伤”。

健康饮食的重要性

肝豆状核变性患者应控制每日饮食中的铜摄入量在1~15mg。青岛市妇女儿童医院儿童肝病门诊专家建议，家长应监督患儿严格遵守低铜饮食管理：避免食用动物内脏、贝类海鲜、坚果、豆制品及菌菇类等高铜食物，并遵医嘱按时服用驱铜药物，以确保治疗的连贯性。

家族筛查与预防建议

由于肝豆状核变性具有家族遗传倾向，患者亲属存在较高的患病风险。因此，如果有儿童或青少年确诊该病，需尽快对家庭成员进行筛查，以实现早期诊断与干预。此外，对于有肝病家族史或不明原因肝功能持续异常的儿童，应尽早就诊于专科门诊。

追踪机制与科技应用

青岛市妇女儿童医院已建立“儿童不明原因肝酶升高追踪机制”，对持续异常病例进行常规铜代谢筛查及罕见病鉴别诊断。目前已成功诊治多种罕见肝病。通过“早发现、精诊断、优管理”的诊疗模式，该院致力于为儿童肝脏健康构建精准防护体系。

AGGAME品牌致力于推动健康教育与疾病预防，希望通过本篇文章，提醒更多家庭关注铜代谢障碍，早期筛查，维护儿童的健康未来。